好发于青少年，罕见肿瘤不罕见 要关注异常包块，警惕生长痛

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方美玉：浙江省肿瘤医院头颈及罕见肿瘤内科主任、主任医师

这两天，正值暑假，浙江省肿瘤医院罕见肿瘤诊室里多了许多年轻的面孔——他们是来复查的，有的已是大学生，有的刚步入职场，还有的刚结婚生子。而他们，都曾与罕见肿瘤狭路相逢。

“罕见肿瘤因多发于代谢旺盛的青少年，所以又被称为‘青春刺客’。很多人一听‘罕见’就觉得没救了，其实大部分患者是可以治愈的。”方美玉说。

发病率低但患者数量大
患者和医生互相“成就”

方美玉介绍，罕见肿瘤的“罕见”在于单种肿瘤的发病率非常低。美国将年发病率低于15/10万的恶性肿瘤定义为罕见肿瘤，欧洲标准是6/10万。中国因人口基数庞大，将标准严苛地定为≤2.5/10万。

“这就意味着，一个10万人口的社区，罕见肿瘤每年新发的病例不足3人。虽然罕见肿瘤单一病种发病率低，但它的种类很多，高达几百种，所以，患者的整体数量较大。”方美玉说，最新数据显示，我国每年新发罕见肿瘤患者高达75万例，约占全部肿瘤患者的四分之一。

“与常见、高发的中老年肿瘤，如肺癌、胃癌等不同，罕见肿瘤的发病，往往与基因突变密切相关，就像隐形的刺客在人体里潜伏。”方美玉说，她曾接诊过一位不到30岁的男性患者，婚后不久发现腹膜后淋巴结转移，辗转多家三甲医院治疗半年无果，被当作消化道肿瘤治疗。来到省肿瘤医院后，方美玉团队根据其年龄、症状特征，检测了血液中的β-HCG指标，一种本是用于女性孕检的标记物，正常男性应为阴性。没想到，结果显示该患者体内的指标已严重超标，呈现为阳性。“通过这个指标，最终帮助患者找到了病因，确诊为生殖细胞肿瘤。针对性治疗一年后，患者已重返生活。”

“罕见肿瘤不等于绝症，一大部分是可以治愈的。但罕见肿瘤误诊率高，这与认知不足直接相关。即便在三甲医院，医生也可能因缺乏经验而漏诊。所以，治疗经验很重要。”方美玉说，她还曾接诊一名腿部肿胀的年轻患者，此前被多家医院以“不痛不痒”为由忽视，直到咳嗽、咯血，才被发现已是肺转移。

“在国外，会要求此类患者集中到年接诊量大的医疗中心治疗，因为‘病例量就是经验值’。我们每多接诊一种罕见肿瘤的病例，这一类型病人的治愈率就越高。罕见肿瘤医生与患者是互相‘成就’的。”方美玉坦言，团队每年门诊超万人次，积累的患者案例，为后来者的救治铺下了基石。

罕见肿瘤早诊早治很重要
要养成良好的体检、生活习惯

“一到暑假，就有很多罕见肿瘤的小患者来治疗、复查。”方美玉说，罕见肿瘤多发于代谢旺盛的青少年人体组织中，如骨骼生长中滋生骨肉瘤，肌肉发育时潜伏软组织肉瘤，还有脑瘤、血液肿瘤、尤文肉瘤、生殖细胞肿瘤等。这些肿瘤就很像程序错乱的代码，在青少年高速生长的青春期中，容易突然崩盘。

“青少年中高发的罕见肿瘤，大部分是可以达到治愈的。理论上讲，治愈率要高于中老年高发的肿瘤。年轻人身体耐受性强，可接受足量化疗，而且这类肿瘤对药物更敏感。”方美玉介绍，一位骨肉瘤少年经保肢治疗和化疗后，不仅保住了肢体功能，而且现已重回校园。通过冷冻精子等技术，已帮助多位年轻患者在治愈后实现生育愿望。

方美玉介绍，这些突破离不开精准诊断。“分子诊断技术可检测基因层面的突变，让曾经被当作‘怪病’的肿瘤现出原形。病理科医生从依赖显微镜的形态学观察，进阶到基因筛查，诊断准确率大幅提升。”

虽然罕见肿瘤来自于基因突变，但体检习惯、生活习惯的正确养成，对于预防也很重要。“青少年的体检缺失，是这类肿瘤不能早筛早治的原因之一。”方美玉说，当前中小学体检仅关注视力、体重等基础项目，但青少年需警惕无痛性肿块和夜间骨痛。不良生活方式也在敲响警钟。方美玉发现，部分患者把碳酸饮料当水喝、长期熬夜。“虽无直接证据，但临床确有父母在饮料厂工作的患儿。”

方美玉还呼吁青少年体检进行个体化改革：增加B超检查，关注异常包块；家长需警惕“生长痛”，可能是骨肉瘤信号。“罕见肿瘤的早诊早治很重要。如早期软组织肉瘤治愈率可达80%，晚期则骤降至30%。”

大咖辟谣：

谣言1：罕见肿瘤意味着发病率低，普通人不用担心。

方美玉：罕见肿瘤虽单病种发病率低（≤2.5/10万），但因种类繁多，总和占所有肿瘤的1/4，实际并不罕见。每个人患病的风险是均等的，普通人一样要养成良好的生活习惯、体检习惯，发现异常症状，要及时就医，不可因“罕见”掉以轻心。

谣言2：罕见肿瘤无法早期发现，只能听天由命。

方美玉：罕见肿瘤与常见肿瘤一样，可早期发现并及时干预。如短期内增大的黑痣可能是早期黑色素瘤，口腔黏膜白斑属癌前病变，鼻腔、口腔异常色素沉着可能为黏膜黑色素瘤。及时手术切除或干预癌前病变，多数可实现早期治愈。早发现、早治疗是提高治愈率的关键。

谣言3：罕见肿瘤很难治，得了后治疗的意义不大。

方美玉：该说法不准确。随着精准诊断的发展，许多罕见肿瘤已有特效药。部分类型治愈率极高，如年轻人高发的尤文氏肉瘤、横纹肌肉瘤、骨肉瘤，通过规范治疗可大幅提升治愈率。患者应积极治疗，不要气馁。

谣言4：罕见=不致命，罕见肿瘤都是良性的。

方美玉：罕见肿瘤同样分良恶性与早晚期。低度恶性肿瘤可通过手术根治，无需放化疗。但高度恶性类型，比如尤文氏肉瘤、横纹肌肉瘤等进展快、危险性强，需手术联合放化疗等综合治疗才能根治。治疗方案取决于病理类型与分期，不能因“罕见”忽视其致命风险。

谣言5：罕见肿瘤的化疗次数越多，效果越好。

方美玉：治疗需个体化定制，与次数无关。早期患者可能仅需手术，无需化疗；高度恶性肿瘤比如尤文氏肉瘤则需约1年化疗以达治愈。但化疗作为细胞毒性手段，过度使用反而有害。是否化疗、疗程时长，完全取决于病理类型与分期，绝非“次数越多越好”。